Gen
NAV3
neuron navigator 3
- HGNC 15998↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000067798↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 89795↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q21.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 77.830.894–78.213.010 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner fordelt over 382,1 kb
- Protein
- 2.385 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0938, POMFIL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000397909.7NM_001024383.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs NAV3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NAV3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NAV3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,2 kb af genets 382,1 kb; 7.158 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NAV3
1
position i NAV3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 382,1 kb af NAV3, inklusive introner, og ikke kun de 10,2 kb eksoner.
Træk knyttet til NAV3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NAV3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized dystonia
Vis 17 træk mere
- Global developmental delay
- Limb dystonia
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Tic disorder
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Reduced social smiling
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Recurrent hand flapping
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NAV3-genet: neuron navigator 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nav3
Dante Labs. NAV3-genet: neuron navigator 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nav3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger