Gen
STAG2
STAG2 cohesin complex component
- HGNC 11355(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101972(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10735(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq25
- Koordinater
- Kromosom X: 123.961.706–124.102.656 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner fordelt over 141 kb
- Protein
- 1.268 aminosyrer
- Også kendt som
- SA-2, SCC3B, SA2
- MANE Select-transkript
- ENST00000371145.8NM_001042750.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs STAG2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser STAG2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er STAG2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,2 kb af genets 141 kb; 3.807 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest STAG2
19
positioner i STAG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 141 kb af STAG2, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.
Træk knyttet til STAG2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STAG2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Low frontal hairline
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Sloping forehead
- Submucous cleft of soft and hard palate
Vis 34 træk mere
- Abnormality of the palpebral fissures
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Flat nose
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Sparse eyebrow
- Zygomatic flattening
- Absent nose
- Big calvaria
- Central cleft palate
- Little lower jaw
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Submucous cleft hard palate
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Long philtrum
- Prominent nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
Vis 31 træk mere
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- More active than typical
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Sleep-wake cycle disturbance
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Colpocephaly
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
Abnormality of the cardiovascular system
- Apical muscular ventricular septal defect
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Underdeveloped left heart
Vis 1 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). STAG2-genet: STAG2 cohesin complex component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stag2
Dante Labs. STAG2-genet: STAG2 cohesin complex component [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stag2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger