Gen
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169607↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 150468↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q14.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 112.736.349–112.764.609 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 28,3 kb
- Protein
- 745 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ40629, radmis
- MANE Select-transkript
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ckap2l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CKAP2L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CKAP2L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CKAP2L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 28,3 kb; 2.238 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af CKAP2L
12
positioner i CKAP2L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 28,3 kb af CKAP2L, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CKAP2L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CKAP2L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CKAP2L-genet: cytoskeleton associated protein 2L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ckap2l
Dante Labs. CKAP2L-genet: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ckap2l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger