Gen
UBE3C
ubiquitin protein ligase E3C
- HGNC 16803(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000009335(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9690(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 157.138.926–157.269.370 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 130,4 kb
- Protein
- 1.083 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0010, KIAA10
- MANE Select-transkript
- ENST00000348165.10NM_014671.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UBE3C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UBE3C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UBE3C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 130,4 kb; 3.252 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UBE3C
1
position i UBE3C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 130,4 kb af UBE3C, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Træk knyttet til UBE3C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBE3C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UBE3C-genet: ubiquitin protein ligase E3C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ube3c
Dante Labs. UBE3C-genet: ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ube3c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger