Gen
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136535(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10716(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q24.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 161.416.297–161.425.870 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 9,6 kb
- Protein
- 682 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBR1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Autismespektrumforstyrrelse
Et spektrum af udviklingsforstyrrelser, som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer omfatter dårlige kommunikationsevner, nedsatte sociale interaktioner og gentagne adfærdsmønstre.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlige interventionsindsatser, adfærdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologi mod tilhørende symptomer
- Autisme, modtagelighed for (enkeltgenformer)
Enkeltgeners bidrag til autisme, herunder varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TBR1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 9,6 kb; 2.049 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBR1
29
positioner i TBR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,6 kb af TBR1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til TBR1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBR1-genet: T-box brain transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbr1
Dante Labs. TBR1-genet: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbr1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger