Gen
PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
- HGNC 13635(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130300(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83483(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 17.351.455–17.377.342 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 25,9 kb
- Protein
- 442 aminosyrer
- Også kendt som
- gp68, PV-1, PV1, FELS
- MANE Select-transkript
- ENST00000252590.9NM_031310.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PLVAP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt diarré og enteropatier
- Medfødt diarré
Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.
Sådan er PLVAP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 25,9 kb; 1.329 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PLVAP
2
positioner i PLVAP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,9 kb af PLVAP, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til PLVAP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLVAP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLVAP-genet: plasmalemma vesicle associated protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plvap
Dante Labs. PLVAP-genet: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plvap
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger