Gen
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000066056↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7075↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 43.300.982–43.323.108 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 22,1 kb
- Protein
- 1.138 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- JTK14
- Tidligere symboler
- TIE
- MANE Select-transkript
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TIE1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær lymfødem og lymfatiske malformationer
- Lymfatisk malformation 11Autosomal dominant
En sjælden arvelig form for primær lymfødem.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TIE1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 22,1 kb; 3.417 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til TIE1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TIE1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TIE1-genet: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tie1
Dante Labs. TIE1-genet: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tie1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger