Træk
Episodic ataxia
Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.
Resumé
- Også kaldet
- Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Episodic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test36 gener knyttet til Episodic ataxia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Episodic ataxia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Altid | I 1 tilstand |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Altid | I 1 tilstand |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altid | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Altid | I 3 tilstande |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Altid | I 1 tilstand |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DMXL2Dmx like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OTCornithine transcarbamylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger