Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Convulsive status epilepticus

A type of status epilepticus characterized by a prolonged bilateral tonic-clonic seizure, or repeated bilateral tonic-clonic seizures without recovery between.

HPO HP:0032660

Resumé

Også kaldet
Tonic-clonic status epilepticus
Kropssystem
Abnormality of the nervous system

8 gener knyttet til Convulsive status epilepticus

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Convulsive status epilepticus ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
SLC2A1solute carrier family 2 member 1AltidI 1 tilstand
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PCDH19protocadherin 19Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SYNJ1synaptojanin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
VAMP2vesicle associated membrane protein 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Grand mal seizuresStatus epilepticus with prominent motor symptoms

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test