Træk
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Resumé
- Også kaldet
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Broad philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test49 gener knyttet til Broad philtrum
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Broad philtrum ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Altid | I 2 tilstande |
| CDH11cadherin 11 | Altid | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altid | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANO1anoctamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Vis 9 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger