Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 126.541.841–126.595.219 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 53,4 kb
Protein
539 aminosyrer
Også kendt som
EPD, PDE
Tidligere symboler
ATQ1
MANE Select-transkript
ENST00000409134.8NM_001182.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ALDH7A1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved ALDH7A1. ALDH7A1 og 6 gener i nærheden på kromosom 5, fra 126.068.530 til 127.068.529.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, fremadrettet-strengGRAMD2BALDH7A1: 126.541.841–126.595.219, omvendt-strengALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, fremadrettet-strengPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, fremadrettet-strengSPMIP10LMNB1: 126.776.623–126.837.242, fremadrettet-strengLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, omvendt-strengMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, omvendt-strengC5orf63Diagram af ALDH7A1: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 126.541.841–126.545.019, 3.179 baserExon 17: 126.546.324–126.546.399, 76 baserExon 16: 126.549.929–126.550.002, 74 baserExon 15: 126.550.196–126.550.293, 98 baserExon 14: 126.552.021–126.552.137, 117 baserExon 13: 126.554.287–126.554.393, 107 baserExon 12: 126.555.931–126.556.015, 85 baserExon 11: 126.559.240–126.559.334, 95 baserExon 10: 126.561.083–126.561.124, 42 baserExon 9: 126.568.259–126.568.356, 98 baserExon 8: 126.570.782–126.570.859, 78 baserExon 7: 126.575.420–126.575.464, 45 baserExon 6: 126.577.079–126.577.211, 133 baserExon 5: 126.582.851–126.582.974, 124 baserExon 4: 126.583.932–126.584.012, 81 baserExon 3: 126.592.664–126.592.729, 66 baserExon 2: 126.593.351–126.593.404, 54 baserExon 1: 126.595.007–126.595.219, 213 baser1816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,8 kb af genets 53,4 kb; 1.620 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ALDH7A1

    164

    positioner i ALDH7A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    3 af dem (1,8 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalyse dækker alle 53,4 kb af ALDH7A1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALDH7A1-genet: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1-genet: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aldh7a1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test