Træk
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Resumé
- Også kaldet
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test36 gener knyttet til Ketonuria
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Ketonuria ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Altid | I 2 tilstande |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Altid | I 1 tilstand |
| CYC1cytochrome c1 | Altid | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FDX2ferredoxin 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Altid | I 1 tilstand |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Altid | I 1 tilstand |
| PAX4paired box 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Altid | I 1 tilstand |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GYS2glycogen synthase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INSinsulin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger