Træk

Skeletal myopathy

Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/skeletal-myopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Læs de gener, der er knyttet til Skeletal myopathy, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

13 gener knyttet til Skeletal myopathy

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Skeletal myopathy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Meget ofte (80–99 %)	I 2 tilstande
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GYS1glycogen synthase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LAMP2lysosome associated membrane protein 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Muscle tissue disease

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.