Træk
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Resumé
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Mild microcephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test19 gener knyttet til Mild microcephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Mild microcephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Altid | I 2 tilstande |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Altid | I 1 tilstand |
| THOC6THO complex subunit 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ASPAaspartoacylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger