Træk
Flattening of the skull base
Klinisk navn: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Resumé
- Også kaldet
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test20 gener knyttet til Flattening of the skull base
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Flattening of the skull base ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIK3SIK family kinase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger