Træk
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Resumé
- Også kaldet
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test34 gener knyttet til Appendicular spasticity
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Appendicular spasticity ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Altid | I 1 tilstand |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Altid | I 1 tilstand |
| CAPN1calpain 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Altid | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altid | I 1 tilstand |
| KIF1Akinesin family member 1A | Altid | I 1 tilstand |
| KLHL20kelch like family member 20 | Altid | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altid | I 1 tilstand |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altid | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Altid | I 1 tilstand |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Altid | I 2 tilstande |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Altid | I 1 tilstand |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FCSKfucose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger