Gen
HTRA1
HtrA serine peptidase 1
- HGNC 9476(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166033(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5654(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q26.13
- Koordinater
- Kromosom 10: 122.461.553–122.514.907 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 53,4 kb
- Protein
- 480 aminosyrer
- Også kendt som
- HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
- Tidligere symboler
- PRSS11
- MANE Select-transkript
- ENST00000368984.8NM_002775.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HTRA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Zerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
CADASIL: aggressiv blodtryksbehandling, undgå antikoagulation/trombolyse, migræneprofylakse (undgå triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: blodtryksbehandling, undgå kontaktsport; genetisk rådgivning
Sådan er HTRA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 53,4 kb; 1.443 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HTRA1
29
positioner i HTRA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 53,4 kb af HTRA1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til HTRA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HTRA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Brain degeneration
- Delusions
- Difficulty finding words
- Diffuse white matter abnormalities
- Gait apraxia
Vis 32 træk mere
- Hallucinations
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Pseudobulbar signs
- Dementia
- Status cribrosum
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Spastic ataxia
- Abulia
- Aggressive behavior
- Akinetic mutism
- Can't control feelings
- Diffuse cerebral atrophy
- Epilepsy
- Headache
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Mental deterioration
- Somatic sensory dysfunction
- Weakness of one side of body
- Grand mal seizures
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Increased reflexes
- Progressive brain disease
- Recurrent subcortical infarcts
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HTRA1-genet: HtrA serine peptidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/htra1
Dante Labs. HTRA1-genet: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/htra1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger