Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Abnormality of the thumb
Klinisk navn: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Abnormality of the thumbHP:0001172
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the thumb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test41 gener knyttet til Abnormality of the thumb
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the thumb ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCGFA complementation group G | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FANCIFA complementation group I | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCMFA complementation group M | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLIC2CLIC family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 1 gen mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger