Gen
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135924(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3300(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 219.279.366–219.286.895 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 7,5 kb
- Protein
- 324 aminosyrer
- Også kendt som
- HSPF3, CMT2T
- Tidligere symboler
- HSJ1
- MANE Select-transkript
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNAJB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Distal hereditær motorisk neuropati
Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Spinal muskelatrofi
En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling
Sådan er DNAJB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 7,5 kb; 975 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNAJB2
22
positioner i DNAJB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,5 kb af DNAJB2, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til DNAJB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNAJB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNAJB2-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnajb2
Dante Labs. DNAJB2-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnajb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger