Træk
Absent shankbone
Klinisk navn: Absent tibia
Absence of the tibia.
Resumé
- Også kaldet
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test8 gener knyttet til Absent shankbone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent shankbone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger