Gen
NUP133
nucleoporin 133
- HGNC 18016↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000069248↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55746↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 229.440.259–229.508.341 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 68,1 kb
- Protein
- 1.156 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10814
- MANE Select-transkript
- ENST00000261396.6NM_018230.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs NUP133 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er NUP133 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 68,1 kb; 3.471 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NUP133
5
positioner i NUP133, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 68,1 kb af NUP133, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTN4actinin alpha 4Deler 1 sygdom
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDeler 1 sygdom
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDeler 1 sygdom
- COQ8Bcoenzyme Q8BDeler 1 sygdom
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Deler 1 sygdom
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeler 1 sygdom
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinDeler 1 sygdom
- EMP2epithelial membrane protein 2Deler 1 sygdom
- ITSN1intersectin 1Deler 1 sygdom
- ITSN2intersectin 2Deler 1 sygdom
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Deler 1 sygdom
- LAMA5laminin subunit alpha 5Deler 1 sygdom
Træk knyttet til NUP133
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NUP133 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Nephrotic syndrome
- Stage 5 chronic kidney disease
- Kidney damage
- Chronic kidney disease
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Diffuse mesangial sclerosis
- Minimal change glomerulonephritis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NUP133-genet: nucleoporin 133. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nup133
Dante Labs. NUP133-genet: nucleoporin 133 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nup133
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger