Gen
MOCS1
molybdenum cofactor synthesis 1
- HGNC 7190(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124615(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4337(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 39.904.170–39.934.462 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 30,3 kb
- Protein
- 636 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
- MANE Select-transkript
- ENST00000340692.10NM_001358530.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MOCS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Molybdænkofaktor- og isoleret sulfitoxidasemangel
- MolybdænkofaktormangelAutosomal recessiv
En tilstand forårsaget af ændringer i begge kopier af MOCS1, MOCS2 eller GPHN, som er nødvendige for at danne molybdænkofaktoren, der bruges af sulfitoxidase og andre enzymer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Fosdenopterin er en godkendt behandling for type A (MOCS1), og den virker bedst, når den påbegyndes meget tidligt. Bærerstatus er relevant for familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MOCS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 30,3 kb; 1.911 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MOCS1
79
positioner i MOCS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
13 af dem (16 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (13 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,3 kb af MOCS1, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til MOCS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MOCS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Axonal loss
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Gliosis
- Intellectual disability
- Myoclonic spasms
- Peripheral demyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MOCS1-genet: molybdenum cofactor synthesis 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mocs1
Dante Labs. MOCS1-genet: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mocs1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger