Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GPHN

gephyrin

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 66.508.147–67.181.803 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 673,7 kb
Protein
769 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA1385, GEPH, GPH
MANE Select-transkript
ENST00000478722.6NM_020806.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Molybdænkofaktor- og isoleret sulfitoxidasemangel

    • MolybdænkofaktormangelAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af ændringer i begge kopier af MOCS1, MOCS2 eller GPHN, som er nødvendige for at danne molybdænkofaktoren, der bruges af sulfitoxidase og andre enzymer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Fosdenopterin er en godkendt behandling for type A (MOCS1), og den virker bedst, når den påbegyndes meget tidligt. Bærerstatus er relevant for familieplanlægning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GPHN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved GPHN. GPHN og 16 gener i nærheden på kromosom 14, fra 65.834.490 til 67.855.460.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66.411.704–66.498.677, fremadrettet-strengCCDC196GPHN: 66.508.147–67.181.803, fremadrettet-strengGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, fremadrettet-strengGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, fremadrettet-strengPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, omvendt-strengATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, fremadrettet-strengEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, omvendt-strengPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, omvendt-strengTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, fremadrettet-strengPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, omvendt-strengPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, fremadrettet-strengARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, omvendt-strengVTI1B: 67.659.820–67.690.367, omvendt-strengRDH11: 67.676.792–67.695.793, omvendt-strengRDH12: 67.701.886–67.734.451, fremadrettet-strengZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, omvendt-strengZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, fremadrettet-strengRAD51BDiagram af GPHN: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 66.508.147–66.508.591, 445 baserExon 2: 66.681.107–66.681.185, 79 baserExon 3: 66.776.464–66.776.521, 58 baserExon 4: 66.824.474–66.824.566, 93 baserExon 5: 66.879.939–66.880.033, 95 baserExon 6: 66.916.003–66.916.069, 67 baserExon 7: 66.922.666–66.922.938, 273 baserExon 8: 66.924.194–66.924.292, 99 baserExon 9: 66.965.191–66.965.325, 135 baserExon 10: 67.023.633–67.023.675, 43 baserExon 11: 67.058.649–67.058.786, 138 baserExon 12: 67.088.983–67.089.075, 93 baserExon 13: 67.100.856–67.100.911, 56 baserExon 14: 67.110.140–67.110.259, 120 baserExon 15: 67.111.861–67.111.919, 59 baserExon 16: 67.113.018–67.113.171, 154 baserExon 17: 67.122.256–67.122.377, 122 baserExon 18: 67.143.362–67.143.449, 88 baserExon 19: 67.159.415–67.159.488, 74 baserExon 20: 67.165.162–67.165.226, 65 baserExon 21: 67.168.933–67.169.036, 104 baserExon 22: 67.179.578–67.179.674, 97 baserExon 23: 67.180.804–67.181.803, 1.000 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 673,7 kb; 2.310 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GPHN

42

positioner i GPHN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 673,7 kb af GPHN, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til GPHN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GPHN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GPHN-genet: gephyrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. GPHN-genet: gephyrin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gphn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test