Gen
SLC24A4
solute carrier family 24 member 4
- HGNC 10978↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000140090↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 123041↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q32.12
- Souřadnice
- Chromozom 14: 92 323 165–92 501 481 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 178,3 kb
- Protein
- 622 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- NCKX4
- Transkript MANE Select
- ENST00000532405.6NM_153646.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SLC24A4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Amelogenesis Imperfecta
- Autozomálně dominantní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je SLC24A4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,4 kb z 178,3 kb genu; 1 869 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACP4acid phosphatase 4Sdílí 1 onemocnění
- AMBNameloblastinSdílí 1 onemocnění
- AMELXamelogenin X-linkedSdílí 1 onemocnění
- DLX3distal-less homeobox 3Sdílí 1 onemocnění
- ENAMenamelinSdílí 1 onemocnění
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseSdílí 1 onemocnění
- GPR68G protein-coupled receptor 68Sdílí 1 onemocnění
- ITGB6integrin subunit beta 6Sdílí 1 onemocnění
- KLK4kallikrein related peptidase 4Sdílí 1 onemocnění
- LAMB3laminin subunit beta 3Sdílí 1 onemocnění
- MMP20matrix metallopeptidase 20Sdílí 1 onemocnění
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s SLC24A4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC24A4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC24A4: solute carrier family 24 member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc24a4
Dante Labs. Gen SLC24A4: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc24a4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů