Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ZMYND8

zinc finger MYND-type containing 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 47 209 214–47 356 699 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 147,5 kb
Protein
1 234 aminokyselin
Další názvy
RACK7, KIAA1125
Předchozí symboly
PRKCBP1
Transkript MANE Select
ENST00000471951.7NM_001281775.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Complex Neurodevelopmental Disorder

    • A grouping of conditions that share developmental delay with features beyond the brain, each caused by changes in a single gene. Some of the genes here, such as ANKRD17, ASH1L and MYT1L, cause disease when one copy is changed, usually de novo; AFG2A-related disease needs changes in both copies.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Developmental, educational and therapy support, with assessment for seizures, growth, vision, hearing and other organ features suggested by the specific gene. Genetic counselling depends on the gene: parental testing for de novo dominant changes, and carrier testing for recessive forms.

Jak je ZMYND8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u ZMYND8. ZMYND8 a 3 genů poblíž na chromozomu 20, od 46 782 957 do 47 782 956.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbEYA2: 46 894 587–47 188 844, řetězec dopřednémEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 356 699, řetězec zpětnémZMYND8NCOA3: 47 501 849–47 656 877, řetězec dopřednémNCOA3SULF2: 47 656 197–47 786 842, řetězec zpětnémSULF2Schéma ZMYND8: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 23: 47 209 214–47 210 897, 1 684 bázíExon 22: 47 212 642–47 212 725, 84 bázíExon 21: 47 220 258–47 220 324, 67 bázíExon 20: 47 221 314–47 221 474, 161 bázíExon 19: 47 224 317–47 224 556, 240 bázíExon 18: 47 227 203–47 227 281, 79 bázíExon 17: 47 229 726–47 229 806, 81 bázíExon 16: 47 236 326–47 236 516, 191 bázíExon 15: 47 238 758–47 239 138, 381 bázíExon 14: 47 246 008–47 246 517, 510 bázíExon 13: 47 249 287–47 249 439, 153 bázíExon 12: 47 262 288–47 262 428, 141 bázíExon 11: 47 276 314–47 276 795, 482 bázíExon 10: 47 282 102–47 282 217, 116 bázíExon 9: 47 283 571–47 283 648, 78 bázíExon 8: 47 287 229–47 287 284, 56 bázíExon 7: 47 290 187–47 290 274, 88 bázíExon 6: 47 291 796–47 291 888, 93 bázíExon 5: 47 294 666–47 294 779, 114 bázíExon 4: 47 298 729–47 298 947, 219 bázíExon 3: 47 310 056–47 310 204, 149 bázíExon 2: 47 347 856–47 347 926, 71 bázíExon 1: 47 356 657–47 356 699, 43 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 147,5 kb genu; 3 705 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ZMYND8

2Snadné

Jak obtížné je sekvenovat ZMYND8 krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu ZMYND8 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu ZMYND8 v jednotlivých typech obtížných oblastí

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Pokrytí referenčního genomu0 %
  • Repetice4,3 %
  • Obsah GC3,9 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

Geny spojené se stejnými onemocněními

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZMYND8: zinc finger MYND-type containing 8. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zmynd8

Vancouver

Dante Labs. Gen ZMYND8: zinc finger MYND-type containing 8 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zmynd8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test