Rysy

Rysy spojené s RAI1

retinoic acid induced 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RAI1 197 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RAI1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Autism	Velmi často (80–99 %)
Communication delay	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
Echoing another person's speech	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Velmi často (80–99 %)
Repetitive movements	Velmi často (80–99 %)
Self-injurious behavior	Velmi často (80–99 %)
Self-mutilation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Head-banging	Často (30–79 %)
Hyperacusis	Často (30–79 %)
Impaired pain sensation	Často (30–79 %)
Impulsivity	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Onychotillomania	Často (30–79 %)
Pain insensitivity	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Polyembolokoilamania	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Short REM sleep	Často (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Často (30–79 %)
Speech apraxia	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Někdy (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Někdy (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Language impairment	Nezaznamenáno
Morphological central nervous system abnormality	Nezaznamenáno
Poor eye contact	Nezaznamenáno
Receptive language delay	Nezaznamenáno
Self hugging	Nezaznamenáno
Sleep-wake inversion	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Midface retrusion	Vždy
Square face	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of baby teeth	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Large face	Velmi často (80–99 %)
Monobrow	Velmi často (80–99 %)
Taurodontia	Velmi často (80–99 %)
Tented mouth	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Broad face	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping upper lip	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Často (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Open bite	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Prominent nasal tip	Nezaznamenáno
Triangular head shape	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Broad palm	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Často (30–79 %)
Short palm	Často (30–79 %)
Abnormality of the forearm	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Overriding aorta	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Deeply set eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Severe farsightedness	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Iris nodule	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Middle ear malformation	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Truncal obesity	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Increased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped kidney	Často (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pineal melatonin secretion	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thyroid gland	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tracheobronchial morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the pharynx	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the larynx	Často (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Často (30–79 %)
Vocal cord polyp	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated serum cholesterol	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
Decreased circulating cholesterol level	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome segregation	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAI1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test