Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAI1

retinoic acid induced 1

Human Phenotype Ontology knytter 197 egenskaber til RAI1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RAI1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Meget ofte (80–99 %)
Communication delay	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Meget ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Meget ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Meget ofte (80–99 %)
Self-injurious behavior	Meget ofte (80–99 %)
Self-mutilation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Head-banging	Ofte (30–79 %)
Hyperacusis	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Onychotillomania	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Polyembolokoilamania	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Short REM sleep	Ofte (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofte (30–79 %)
Speech apraxia	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nogle gange (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Nogle gange (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
Language impairment	Ikke registreret
Morphological central nervous system abnormality	Ikke registreret
Poor eye contact	Ikke registreret
Receptive language delay	Ikke registreret
Self hugging	Ikke registreret
Sleep-wake inversion	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Midface retrusion	Altid
Square face	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of baby teeth	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Large face	Meget ofte (80–99 %)
Monobrow	Meget ofte (80–99 %)
Taurodontia	Meget ofte (80–99 %)
Tented mouth	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad face	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping upper lip	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Open bite	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Prominent nasal tip	Ikke registreret
Triangular head shape	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Broad palm	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Ofte (30–79 %)
Short palm	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the forearm	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Overriding aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Deeply set eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Iris nodule	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Middle ear malformation	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Truncal obesity	Altid
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Increased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pineal melatonin secretion	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the thyroid gland	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tracheobronchial morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the pharynx	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the larynx	Ofte (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Vocal cord polyp	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating cholesterol level	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome segregation	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAI1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test