Tratti

Tratti collegati a RAI1

retinoic acid induced 1

La Human Phenotype Ontology collega 197 tratti a RAI1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RAI1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Autism	Molto spesso (80–99%)
Communication delay	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Molto spesso (80–99%)
Repetitive movements	Molto spesso (80–99%)
Self-injurious behavior	Molto spesso (80–99%)
Self-mutilation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Head-banging	Spesso (30–79%)
Hyperacusis	Spesso (30–79%)
Impaired pain sensation	Spesso (30–79%)
Impulsivity	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Onychotillomania	Spesso (30–79%)
Pain insensitivity	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Polyembolokoilamania	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Short REM sleep	Spesso (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Spesso (30–79%)
Speech apraxia	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	A volte (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	A volte (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Absent reflexes	Non registrato
Delayed myelination	Non registrato
Language impairment	Non registrato
Morphological central nervous system abnormality	Non registrato
Poor eye contact	Non registrato
Receptive language delay	Non registrato
Self hugging	Non registrato
Sleep-wake inversion	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Midface retrusion	Sempre
Square face	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of baby teeth	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Large face	Molto spesso (80–99%)
Monobrow	Molto spesso (80–99%)
Taurodontia	Molto spesso (80–99%)
Tented mouth	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Broad face	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping upper lip	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)
Abnormality of dental shape	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Open bite	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Bad bite	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
High palate	Non registrato
Prominent nasal tip	Non registrato
Triangular head shape	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Broad palm	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Fused toes	Spesso (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Spesso (30–79%)
Short palm	Spesso (30–79%)
Abnormality of the forearm	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Overriding aorta	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Deeply set eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Severe farsightedness	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Iris nodule	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)
Farsightedness	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Middle ear malformation	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Truncal obesity	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Obesity	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Increased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped kidney	Spesso (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Abnormality of the ureter	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Urinary tract abnormalities	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pineal melatonin secretion	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the thyroid gland	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tracheobronchial morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the pharynx	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the larynx	Spesso (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Spesso (30–79%)
Vocal cord polyp	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated serum cholesterol	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Decreased circulating cholesterol level	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of chromosome segregation	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAI1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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