Özellikler

RAI1 ile ilişkili özellikler

retinoic acid induced 1

Human Phenotype Ontology, RAI1 ile ilişkili 197 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

RAI1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Mild global developmental delay	Her zaman
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Autism	Çok sık (%80–99)
Communication delay	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
Difficulty sleeping	Çok sık (%80–99)
Echoing another person's speech	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Pauses in breathing while sleeping	Çok sık (%80–99)
Repetitive movements	Çok sık (%80–99)
Self-injurious behavior	Çok sık (%80–99)
Self-mutilation	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal temper tantrums	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Head-banging	Sık (%30–79)
Hyperacusis	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Impulsivity	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Onychotillomania	Sık (%30–79)
Pain insensitivity	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Polyembolokoilamania	Sık (%30–79)
Poor fine motor coordination	Sık (%30–79)
Short REM sleep	Sık (%30–79)
Sleep-wake cycle disturbance	Sık (%30–79)
Speech apraxia	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Damage to nerves that sense feeling	Bazen (%5–29)
Decreased nerve conduction velocity	Bazen (%5–29)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Delayed myelination	Kaydedilmedi
Language impairment	Kaydedilmedi
Morphological central nervous system abnormality	Kaydedilmedi
Poor eye contact	Kaydedilmedi
Receptive language delay	Kaydedilmedi
Self hugging	Kaydedilmedi
Sleep-wake inversion	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Midface retrusion	Her zaman
Square face	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of baby teeth	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Large face	Çok sık (%80–99)
Monobrow	Çok sık (%80–99)
Taurodontia	Çok sık (%80–99)
Tented mouth	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Broad face	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooping upper lip	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Open mouth	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Velopharyngeal incompetence	Sık (%30–79)
Abnormality of dental shape	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Open bite	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Bad bite	Kaydedilmedi
Dental crowding	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Prominent nasal tip	Kaydedilmedi
Triangular head shape	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Broad palm	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Decreased/absent ankle reflexes	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
Fused toes	Sık (%30–79)
Short middle bone of the little finger	Sık (%30–79)
Short palm	Sık (%30–79)
Abnormality of the forearm	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd and 3rd toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Double outlet right ventricle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Overriding aorta	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Persistent left superior vena cava	Bazen (%5–29)
Abnormality of the cardiovascular system	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Deeply set eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Severe farsightedness	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Iris nodule	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Middle ear malformation	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Truncal obesity	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Obesity	Çok sık (%80–99)
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Increased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped kidney	Sık (%30–79)
Abnormal localisation of kidneys	Bazen (%5–29)
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ureter	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Urinary tract abnormalities	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pineal melatonin secretion	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thyroid gland	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tracheobronchial morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the pharynx	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the larynx	Sık (%30–79)
Spontaneous collapsed lung	Sık (%30–79)
Vocal cord polyp	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Sık (%30–79)
Decreased circulating cholesterol level	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of chromosome segregation	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAI1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al