Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 45 823 316–45 842 119 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 18,8 kb
Valk
299 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BBS17
MANE Select transkript
ENST00000296135.11NM_020347.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LZTFL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub LZTFL1. LZTFL1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 45 332 718 kuni 46 332 717.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45 388 516–45 554 726, otsene ahelLARS2LIMD1: 45 555 394–45 686 341, otsene ahelLIMD1SACM1L: 45 689 056–45 745 425, otsene ahelSACM1LSLC6A20: 45 748 903–45 796 654, pöördne ahelSLC6A20LZTFL1: 45 823 316–45 842 119, pöördne ahelLZTFL1CCR9: 45 884 425–45 904 311, otsene ahelCCR9FYCO1: 45 917 903–45 995 845, pöördne ahelFYCO1CXCR6: 45 940 915–45 948 640, otsene ahelCXCR6XCR1: 46 016 988–46 085 850, pöördne ahelXCR1CCR3: 46 130 890–46 266 717, otsene ahelCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, pöördne ahelCCR1LZTFL1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 45 823 316–45 826 332, 3017 alustEkson 9: 45 827 356–45 827 459, 104 alustEkson 8: 45 828 439–45 828 615, 177 alustEkson 7: 45 830 913–45 830 990, 78 alustEkson 6: 45 831 073–45 831 138, 66 alustEkson 5: 45 833 050–45 833 121, 72 alustEkson 4: 45 834 238–45 834 298, 61 alustEkson 3: 45 835 590–45 835 784, 195 alustEkson 2: 45 837 927–45 838 051, 125 alustEkson 1: 45 841 989–45 842 119, 131 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 18,8 kb; neist 900 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LZTFL1

7

kohad geenis LZTFL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LZTFL1 18,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LZTFL1 geen: leucine zipper transcription factor like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. LZTFL1 geen: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lztfl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test