Gen
ITSN2
intersectin 2
- HGNC 6184↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198399↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 50618↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p23.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
- Exony
- 40 exonů na 157,7 kb
- Protein
- 1 697 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
- Předchozí symboly
- SH3D1B
- Transkript MANE Select
- ENST00000355123.9NM_006277.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ITSN2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ITSN2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,1 kb z 157,7 kb genu; 5 094 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACTN4actinin alpha 4Sdílí 1 onemocnění
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaSdílí 1 onemocnění
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseSdílí 1 onemocnění
- COQ8Bcoenzyme Q8BSdílí 1 onemocnění
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Sdílí 1 onemocnění
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonSdílí 1 onemocnění
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinSdílí 1 onemocnění
- EMP2epithelial membrane protein 2Sdílí 1 onemocnění
- ITSN1intersectin 1Sdílí 1 onemocnění
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Sdílí 1 onemocnění
- LAMA5laminin subunit alpha 5Sdílí 1 onemocnění
- LAMB2laminin subunit beta 2Sdílí 1 onemocnění
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ITSN2: intersectin 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itsn2
Dante Labs. Gen ITSN2: intersectin 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itsn2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů