Znak
HbS hemoglobin
Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.
Shrnutí
- Také nazýváno
- HbS haemoglobin
- Tělesný systém
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Read the genes linked to HbS hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test5 genů spojených s HbS hemoglobin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se HbS hemoglobin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů