Gen
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117594↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3290↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 209.704.846–209.734.929 (GRCh38)
- Eksonlar
- 30,1 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 292 amino asit
- Diğer adları
- SDR26C1
- Önceki semboller
- HSD11B, HSD11
- MANE Select transkripti
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HSD11B1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HSD11B1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HSD11B1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 30,1 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 879 tanesi proteini kodlar.
HSD11B1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HSD11B1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HSD11B1 geni: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1 geni: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hsd11b1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde