İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Özet

Sitogenetik konum
2p16.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 48.686.774–48.755.724 (GRCh38)
Eksonlar
69 kb boyunca 11 ekson
Protein
699 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Önceki semboller
HHG
MANE Select transkripti
ENST00000294954.12NM_000233.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • Leydig hücre hipoplazisiOtozomal resesif

      LHCGR genindeki varyantlardan kaynaklanan, testosteron üretiminin azaldığı ve XY kromozomuna sahip kişilerde yetersiz erkekleşmeye yol açan çekinik bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Monogenik Erken Ergenlik

    • Ailesel erkeğe sınırlı erken ergenlikOtozomal dominant

      Aktive edici LHCGR varyantlarının neden olduğu, beyin sinyallerinden bağımsız erkek erken ergenliği; kadın taşıyıcılar etkilenmez.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Testosteron üretimini veya etkisini engelleyen tedaviler erken ergenliği yavaşlatabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

LHCGR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, LHCGR genin yerini gösteren köşeli parantezle. LHCGR ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 48.221.249 ile 49.221.248 arasında.Kromozom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48.314.331–48.379.513, ileri iplikFOXN2PPP1R21: 48.440.598–48.516.174, ileri iplikPPP1R21STON1: 48.529.376–48.598.922, ileri iplikSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, ileri iplikSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, ileri iplikGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, geri iplikLHCGR: 48.686.774–48.755.724, geri iplikLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.527, geri iplikFSHRLHCGR şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 48.686.774–48.688.849, 2.076 bazEkson 10: 48.694.224–48.694.304, 81 bazEkson 9: 48.698.615–48.698.800, 186 bazEkson 8: 48.708.948–48.709.022, 75 bazEkson 7: 48.713.986–48.714.054, 69 bazEkson 6: 48.723.456–48.723.533, 78 bazEkson 5: 48.723.622–48.723.696, 75 bazEkson 4: 48.725.676–48.725.750, 75 bazEkson 3: 48.729.153–48.729.227, 75 bazEkson 2: 48.731.227–48.731.298, 72 bazEkson 1: 48.755.511–48.755.724, 214 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 69 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.100 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LHCGR genini nasıl okur

25

LHCGR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LHCGR genindeki 69 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LHCGR geni: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR geni: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lhcgr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al