İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITSN1

intersectin 1

Özet

Sitogenetik konum
21q22.11
Koordinatlar
Kromozom 21: 33.642.501–33.899.861 (GRCh38)
Eksonlar
257,4 kb boyunca 40 ekson
Protein
1.721 amino asit
Diğer adları
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Önceki semboller
SH3D1A, ITSN
MANE Select transkripti
ENST00000381318.8NM_003024.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ITSN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, ITSN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITSN1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 21 üzerinde, 33.271.181 ile 34.271.180 arasında.Kromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, ileri iplikIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, ileri iplikIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, ileri iplikIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, ileri iplikIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, geri iplikTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, geri iplikDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, geri iplikGARTSON: 33.542.214–33.577.481, ileri iplikSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, geri iplikDONSON: 33.584.687–33.931.607, geri iplikCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, geri iplikCRYZL1ITSN1: 33.642.501–33.899.861, ileri iplikITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, geri iplikATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, ileri iplikMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, ileri iplikSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, ileri iplikKCNE2: 34.180.729–34.371.390, ileri iplikKCNE2ITSN1 şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 40 eksonEkson 1: 33.642.501–33.642.713, 213 bazEkson 2: 33.718.797–33.718.856, 60 bazEkson 3: 33.721.178–33.721.270, 93 bazEkson 4: 33.722.588–33.722.651, 64 bazEkson 5: 33.735.044–33.735.204, 161 bazEkson 6: 33.750.143–33.750.322, 180 bazEkson 7: 33.751.810–33.751.906, 97 bazEkson 8: 33.755.297–33.755.397, 101 bazEkson 9: 33.761.923–33.761.986, 64 bazEkson 10: 33.765.875–33.766.012, 138 bazEkson 11: 33.767.713–33.767.828, 116 bazEkson 12: 33.772.061–33.772.323, 263 bazEkson 13: 33.774.729–33.774.878, 150 bazEkson 14: 33.774.968–33.775.108, 141 bazEkson 15: 33.781.461–33.781.548, 88 bazEkson 16: 33.781.994–33.782.133, 140 bazEkson 17: 33.794.341–33.794.468, 128 bazEkson 18: 33.797.379–33.797.608, 230 bazEkson 19: 33.799.808–33.799.929, 122 bazEkson 20: 33.802.430–33.802.444, 15 bazEkson 21: 33.810.975–33.811.222, 248 bazEkson 22: 33.813.913–33.814.072, 160 bazEkson 23: 33.818.267–33.818.472, 206 bazEkson 24: 33.819.241–33.819.323, 83 bazEkson 25: 33.823.487–33.823.653, 167 bazEkson 26: 33.826.818–33.826.863, 46 bazEkson 27: 33.829.624–33.829.745, 122 bazEkson 28: 33.834.307–33.834.424, 118 bazEkson 29: 33.836.441–33.836.632, 192 bazEkson 30: 33.856.736–33.856.857, 122 bazEkson 31: 33.858.686–33.858.792, 107 bazEkson 32: 33.865.151–33.865.334, 184 bazEkson 33: 33.867.233–33.867.331, 99 bazEkson 34: 33.875.354–33.875.521, 168 bazEkson 35: 33.882.243–33.882.455, 213 bazEkson 36: 33.883.550–33.883.671, 122 bazEkson 37: 33.885.041–33.885.123, 83 bazEkson 38: 33.885.439–33.885.522, 84 bazEkson 39: 33.886.287–33.886.460, 174 bazEkson 40: 33.888.152–33.899.861, 11.710 baz15101520253035405′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 257,4 kb uzunluğunun 17 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.166 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITSN1 geni: intersectin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1 geni: intersectin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itsn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al