İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Özet

Sitogenetik konum
21q22.11
Koordinatlar
Kromozom 21: 33.403.413–33.437.516 (GRCh38)
Eksonlar
34,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
337 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
AF-1
Önceki semboller
IFNGT1
MANE Select transkripti
ENST00000290219.11NM_005534.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mendelyen Mikobakteri Duyarlılığı (MSMD)

    • Tam IFN-gama reseptör 2 eksikliğiOtozomal resesif

      Her iki IFNGR2 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, ağır ve erken başlangıçlı mikobakteri enfeksiyonları.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Interferon-gama tedavisi işe yaramadığı için genellikle kök hücre nakli gerekir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IFNGR2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, IFNGR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFNGR2 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 21 üzerinde, 32.920.465 ile 33.920.464 arasında.Kromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33.025.327–33.029.209, ileri iplikOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, ileri iplikOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, ileri iplikIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, ileri iplikIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, ileri iplikIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, ileri iplikIFNAR1IFNGR2: 33.403.413–33.437.516, ileri iplikIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, geri iplikTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, geri iplikDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, geri iplikGARTSON: 33.542.214–33.577.481, ileri iplikSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, geri iplikDONSON: 33.584.687–33.931.607, geri iplikCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, geri iplikCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, ileri iplikITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, geri iplikATP5POIFNGR2 şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 33.403.413–33.403.616, 204 bazEkson 2: 33.414.888–33.415.020, 133 bazEkson 3: 33.421.480–33.421.685, 206 bazEkson 4: 33.426.884–33.427.032, 149 bazEkson 5: 33.432.177–33.432.336, 160 bazEkson 6: 33.432.714–33.432.871, 158 bazEkson 7: 33.436.828–33.437.516, 689 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.014 tanesi proteini kodlar.

IFNGR2 dizilemesi

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı IFNGR2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, IFNGR2 genindeki tüm 34,1 kb'yi kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

IFNGR2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IFNGR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFNGR2 geni: interferon gamma receptor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2 geni: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifngr2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al