Gen
LARGE2
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2
- HGNC 16522↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000165905↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 120071↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 45.922.656–45.929.096 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,4 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 721 amino asit
- Diğer adları
- PP5656, FLJ35207
- Önceki semboller
- GYLTL1B
- MANE Select transkripti
- ENST00000401752.6NM_001300721.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LARGE2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu LARGE2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
LARGE2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.166 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LARGE2 genini nasıl okur
1
LARGE2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LARGE2 genindeki 6,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LARGE2 geni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/large2
Dante Labs. LARGE2 geni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/large2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde