İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Methylmalonic aciduria

Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.

HPO HP:0012120

Özet

Diğer adları
High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Vücut sistemi
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

Methylmalonic aciduria ile ilişkili 25 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Methylmalonic aciduria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Her zaman1 durumda
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1Her zaman1 durumda
CD320CD320 moleculeHer zaman1 durumda
HCFC1host cell factor C1Her zaman1 durumda
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Her zaman2 durumda
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseHer zaman1 durumda
MMAAmetabolism of cobalamin associated AHer zaman1 durumda
MMABmetabolism of cobalamin associated BHer zaman1 durumda
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DHer zaman2 durumda
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseHer zaman1 durumda
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaHer zaman2 durumda
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaHer zaman2 durumda
TCN2transcobalamin 2Her zaman2 durumda
THAP11THAP domain containing 11Her zaman1 durumda
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Çok sık (%80–99)2 durumda
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylaseÇok sık (%80–99)2 durumda
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CÇok sık (%80–99)2 durumda
SFXN4sideroflexin 4Sık (%30–79)1 durumda
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologSık (%30–79)1 durumda
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorBazen (%5–29)1 durumda
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda
PRDX1peroxiredoxin 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al