Özellik
Methylmalonic acidemia
The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Özet
- Diğer adları
- Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Methylmalonic acidemia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMethylmalonic acidemia ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Methylmalonic acidemia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| CD320CD320 molecule | Her zaman | 1 durumda |
| HCFC1host cell factor C1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Her zaman | 1 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde