İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DAAM2

dishevelled associated activator of morphogenesis 2

Özet

Sitogenetik konum
6p21.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 39.792.376–39.904.869 (GRCh38)
Eksonlar
112,5 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.068 amino asit
Diğer adları
KIAA0381, NPHS24
MANE Select transkripti
ENST00000274867.9NM_001201427.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DAAM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, DAAM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DAAM2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 6 üzerinde, 39.348.623 ile 40.348.622 arasında.Kromozom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, geri iplikKIF6DAAM2: 39.792.376–39.904.869, ileri iplikDAAM2MOCS1: 39.899.578–39.934.551, geri iplikMOCS1DAAM2 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 25 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 39.792.376–39.792.465, 90 bazEkson 2: 39.856.247–39.856.470, 224 bazEkson 3: 39.860.928–39.861.017, 90 bazEkson 4: 39.864.433–39.864.507, 75 bazEkson 5: 39.864.980–39.865.074, 95 bazEkson 6: 39.867.510–39.867.843, 334 bazEkson 7: 39.868.823–39.868.933, 111 bazEkson 8: 39.870.340–39.870.443, 104 bazEkson 9: 39.871.506–39.871.572, 67 bazEkson 10: 39.873.238–39.873.355, 118 bazEkson 11: 39.875.330–39.875.468, 139 bazEkson 12: 39.878.203–39.878.261, 59 bazEkson 13: 39.878.404–39.878.588, 185 bazEkson 14: 39.879.178–39.879.477, 300 bazEkson 15: 39.883.962–39.884.069, 108 bazEkson 16: 39.887.486–39.887.592, 107 bazEkson 17: 39.888.679–39.888.763, 85 bazEkson 18: 39.891.341–39.891.447, 107 bazEkson 19: 39.891.634–39.891.722, 89 bazEkson 20: 39.896.812–39.896.980, 169 bazEkson 21: 39.897.175–39.897.282, 108 bazEkson 22: 39.898.877–39.898.937, 61 bazEkson 23: 39.900.077–39.900.208, 132 bazEkson 24: 39.901.302–39.901.472, 171 bazEkson 25: 39.901.813–39.904.869, 3.057 baz15101520255′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 112,5 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.207 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DAAM2 genini nasıl okur

4

DAAM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DAAM2 genindeki 112,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DAAM2 geni: dishevelled associated activator of morphogenesis 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/daam2

Vancouver

Dante Labs. DAAM2 geni: dishevelled associated activator of morphogenesis 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/daam2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al