İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITSN2

intersectin 2

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 24.202.864–24.360.536 (GRCh38)
Eksonlar
157,7 kb boyunca 40 ekson
Protein
1.697 amino asit
Diğer adları
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Önceki semboller
SH3D1B
MANE Select transkripti
ENST00000355123.9NM_006277.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ITSN2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ITSN2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITSN2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 2 üzerinde, 23.781.700 ile 24.781.699 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23.748.664–23.927.221, geri iplikATAD2BUBXN2A: 23.926.788–24.004.909, ileri iplikUBXN2AMFSD2B: 24.009.826–24.063.679, ileri iplikWDCP: 24.029.347–24.049.575, geri iplikWDCPFKBP1B: 24.049.674–24.067.714, ileri iplikFKBP1BSF3B6: 24.066.654–24.076.476, geri iplikSF3B6FAM228B: 24.076.526–24.169.642, ileri iplikFAM228BTP53I3: 24.077.433–24.085.861, geri iplikTP53I3PFN4: 24.112.083–24.123.734, geri iplikPFN4: 24.124.366–24.190.436, ileri iplikFAM228A: 24.175.051–24.200.849, ileri iplikFAM228AITSN2: 24.202.864–24.360.536, geri iplikITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, ileri iplikNCOA1ITSN2 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 40 eksonEkson 40: 24.202.864–24.203.783, 920 bazEkson 39: 24.204.245–24.204.418, 174 bazEkson 38: 24.205.214–24.205.297, 84 bazEkson 37: 24.208.237–24.208.319, 83 bazEkson 36: 24.209.100–24.209.221, 122 bazEkson 35: 24.209.818–24.210.033, 216 bazEkson 34: 24.210.780–24.210.947, 168 bazEkson 33: 24.212.650–24.212.748, 99 bazEkson 32: 24.216.049–24.216.232, 184 bazEkson 31: 24.217.907–24.218.013, 107 bazEkson 30: 24.220.945–24.221.066, 122 bazEkson 29: 24.246.129–24.246.320, 192 bazEkson 28: 24.246.797–24.246.893, 97 bazEkson 27: 24.248.629–24.248.750, 122 bazEkson 26: 24.248.837–24.248.882, 46 bazEkson 25: 24.252.345–24.252.511, 167 bazEkson 24: 24.254.367–24.254.431, 65 bazEkson 23: 24.257.888–24.258.093, 206 bazEkson 22: 24.261.106–24.261.250, 145 bazEkson 21: 24.261.561–24.261.742, 182 bazEkson 20: 24.270.671–24.270.768, 98 bazEkson 19: 24.271.766–24.271.941, 176 bazEkson 18: 24.275.713–24.275.849, 137 bazEkson 17: 24.284.763–24.284.843, 81 bazEkson 16: 24.286.212–24.286.351, 140 bazEkson 15: 24.293.688–24.293.775, 88 bazEkson 14: 24.295.664–24.295.804, 141 bazEkson 13: 24.298.665–24.298.814, 150 bazEkson 12: 24.299.909–24.300.171, 263 bazEkson 11: 24.301.154–24.301.239, 86 bazEkson 10: 24.301.965–24.302.102, 138 bazEkson 9: 24.303.799–24.303.862, 64 bazEkson 8: 24.308.617–24.308.756, 140 bazEkson 7: 24.310.284–24.310.380, 97 bazEkson 6: 24.310.489–24.310.692, 204 bazEkson 5: 24.312.212–24.312.375, 164 bazEkson 4: 24.313.460–24.313.523, 64 bazEkson 3: 24.315.132–24.315.224, 93 bazEkson 2: 24.328.052–24.328.115, 64 bazEkson 1: 24.360.304–24.360.536, 233 baz40353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 157,7 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.094 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITSN2 geni: intersectin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2 geni: intersectin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itsn2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al