İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 81.867.721–81.871.337 (GRCh38)
Eksonlar
3,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
204 amino asit
Diğer adları
RHOGDI
Önceki semboller
GDIA1
MANE Select transkripti
ENST00000269321.12NM_004309.6
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ARHGDIA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, ARHGDIA genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARHGDIA ve yakınındaki 43 gen, kromozom 17 üzerinde, 81.369.529 ile 82.369.528 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, ileri iplikBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, geri iplikACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, ileri iplikFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, geri iplikFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, geri iplikNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, ileri iplikPDE6G: 81.650.459–81.663.112, geri iplikOXLD1: 81.665.033–81.666.635, geri iplikCCDC137: 81.666.698–81.673.904, ileri iplikARL16: 81.681.160–81.683.797, geri iplikHGS: 81.683.326–81.703.138, ileri iplikHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, ileri iplikMRPL12: 81.703.371–81.720.539, ileri iplikSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, ileri iplikSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, ileri iplikGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, geri iplikMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, geri iplikP4HB: 81.843.158–81.860.856, geri iplikP4HBARHGDIA: 81.867.721–81.871.337, geri iplikARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, geri iplikALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, ileri iplikANAPC11NPB: 81.900.745–81.902.905, ileri iplikNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, geri iplikSIRT7: 81.911.939–81.921.323, geri iplikMAFG: 81.918.270–81.927.769, geri iplikPYCR1: 81.932.378–81.942.412, geri iplikMYADML2: 81.939.645–81.947.233, geri iplikNOTUM: 81.952.507–81.963.328, geri iplikNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, ileri iplikASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, geri iplikCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, ileri iplikLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, ileri iplikRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, geri iplikRFNG: 82.047.902–82.051.871, geri iplikGPS1: 82.050.691–82.058.063, ileri iplikDUS1L: 82.057.506–82.066.206, geri iplikFASN: 82.076.900–82.098.294, geri iplikFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, geri iplikCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, ileri iplikSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, geri iplikCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, geri iplikCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, geri iplikSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, ileri iplikTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, ileri iplikUTS2RARHGDIA şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 81.867.721–81.869.075, 1.355 bazEkson 5: 81.869.173–81.869.236, 64 bazEkson 4: 81.869.330–81.869.406, 77 bazEkson 3: 81.869.542–81.869.625, 84 bazEkson 2: 81.869.741–81.869.957, 217 bazEkson 1: 81.871.298–81.871.337, 40 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,6 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 615 tanesi proteini kodlar.

ARHGDIA dizilemesi

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ARHGDIA konumu

Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil ARHGDIA geninin 3,6 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 1,8 kb'lık kısmını değil.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ARHGDIA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Muhtemelen patojenik 1
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_004309.6(ARHGDIA):c.*167dup (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 8Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

Aynı durumlarla ilişkili genler

ARHGDIA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ARHGDIA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARHGDIA geni: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. ARHGDIA geni: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arhgdia

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al