İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Özet

Sitogenetik konum
8p22
Koordinatlar
Kromozom 8: 13.083.361–13.514.851 (GRCh38)
Eksonlar
431,5 kb boyunca 18 ekson
Protein
1.528 amino asit
Diğer adları
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select transkripti
ENST00000276297.9NM_182643.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DLC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, DLC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DLC1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 8 üzerinde, 12.651.870 ile 13.946.342 arasında.Kromozom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12.721.897–12.756.073, geri iplikLONRF1TRMT9B: 12.945.642–13.031.503, ileri iplikTRMT9BDLC1: 13.083.361–13.514.851, geri iplikDLC1C8orf48: 13.566.869–13.568.288, ileri iplikC8orf48DLC1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 18 eksonEkson 18: 13.083.361–13.085.931, 2.571 bazEkson 17: 13.086.290–13.086.463, 174 bazEkson 16: 13.088.487–13.088.704, 218 bazEkson 15: 13.090.252–13.090.470, 219 bazEkson 14: 13.091.318–13.091.432, 115 bazEkson 13: 13.092.612–13.092.825, 214 bazEkson 12: 13.094.759–13.094.957, 199 bazEkson 11: 13.095.086–13.095.245, 160 bazEkson 10: 13.098.399–13.098.575, 177 bazEkson 9: 13.099.347–13.100.770, 1.424 bazEkson 8: 13.102.790–13.102.853, 64 bazEkson 7: 13.110.742–13.110.823, 82 bazEkson 6: 13.115.586–13.115.657, 72 bazEkson 5: 13.305.269–13.305.302, 34 bazEkson 4: 13.393.553–13.393.693, 141 bazEkson 3: 13.401.470–13.401.619, 150 bazEkson 2: 13.499.049–13.500.196, 1.148 bazEkson 1: 13.514.602–13.514.851, 250 baz181015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 431,5 kb uzunluğunun 7,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.587 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DLC1 geni: DLC1 Rho GTPase activating protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1 geni: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dlc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al