İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Özet

Sitogenetik konum
17q22
Koordinatlar
Kromozom 17: 56.834.151–56.869.567 (GRCh38)
Eksonlar
35,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
567 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DAGK6, DGK
MANE Select transkripti
ENST00000284061.8NM_003647.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hemolitik Üremik Sendrom, İnterstisyel Nefrit

    • DGKE Eksikliği ile Atipik Hemolitik-Üremik Sendrom
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Membranoproliferatif Glomerülonefrit

      Örneğin DGKE veya komplement gen varyantlarıyla ilişkili olabilen, idrarda protein ve kan artışına ve ilerleyici böbrek hasarına yol açan bir glomerüler hasar tablosudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin ve tedavi seçiminin yol göstericisidir.

    • Atipik Hemolitik-Üremik SendromOtozomal dominant

      Alternatif kompleman yolağının düzensizliğinden kaynaklanan, hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek disfonksiyonu üçlüsüyle karakterize, nadir, genetik bir trombotik mikroanjiyopatidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Hemolitik-Üremik Sendrom

      Mikroanjiyopatik hemolitik anemi ve trombositopeni ile ilişkili akut böbrek hasarı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Hemolitik Üremik Sendrom
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DGKE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, DGKE genin yerini gösteren köşeli parantezle. DGKE ve yakınındaki 8 gen, kromozom 17 üzerinde, 56.351.859 ile 57.351.858 arasında.Kromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55.882.301–56.517.016, ileri iplikANKFN1NOG: 56.593.699–56.595.611, ileri iplikNOGC17orf67: 56.791.913–56.838.773, geri iplikC17orf67DGKE: 56.834.151–56.869.567, ileri iplikDGKETRIM25: 56.836.387–56.914.080, geri iplikTRIM25COIL: 56.938.198–56.961.110, geri iplikCOILSCPEP1: 56.978.107–57.006.785, ileri iplikSCPEP1AKAP1: 57.085.092–57.122.665, ileri iplikAKAP1MSI2: 57.255.851–57.684.689, ileri iplikMSI2DGKE şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.834.151–56.834.260, 110 bazEkson 2: 56.834.778–56.835.259, 482 bazEkson 3: 56.844.019–56.844.178, 160 bazEkson 4: 56.845.690–56.845.809, 120 bazEkson 5: 56.847.922–56.848.065, 144 bazEkson 6: 56.848.696–56.848.853, 158 bazEkson 7: 56.849.181–56.849.232, 52 bazEkson 8: 56.856.512–56.856.625, 114 bazEkson 9: 56.858.594–56.858.665, 72 bazEkson 10: 56.861.791–56.861.918, 128 bazEkson 11: 56.862.140–56.862.251, 112 bazEkson 12: 56.862.612–56.869.567, 6.956 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,4 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.704 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DGKE genini nasıl okur

20

DGKE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DGKE genindeki 35,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DGKE geni: diacylglycerol kinase epsilon. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. DGKE geni: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dgke

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al