NEUROG3

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Konjenital İshaller ve Enteropatiler

  • Konjenital ishal

    Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.

    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.

• Diabetes Mellitus

  • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

• Neonatal Diyabetes Mellitus

  • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

NEUROG3 geninin yapısı

Ekzonlar genin 1,7 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 645 tanesi proteini kodlar.

NEUROG3 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 82 durumu paylaşıyor
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 durumu paylaşıyor
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 durumu paylaşıyor
• GATA4GATA binding protein 42 durumu paylaşıyor
• GATA6GATA binding protein 62 durumu paylaşıyor
• GCKglucokinase2 durumu paylaşıyor
• GLIS3GLIS family zinc finger 32 durumu paylaşıyor
• HNF1BHNF1 homeobox B2 durumu paylaşıyor
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha2 durumu paylaşıyor
• INSinsulin2 durumu paylaşıyor
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 112 durumu paylaşıyor
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 12 durumu paylaşıyor

NEUROG3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, NEUROG3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
• 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
• NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla