Piruvat Kinaz Eksikliği
Otozomal resesif · Yaklaşık 20.000 kişide 1 kişide görülmesi tahmin edilmektedir.
PKLR genindeki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir durumdur; hafif anemiden, düzenli kan transfüzyonu gerektiren ağır anemiye kadar değişebilir ve sıklıkla sarılık, safra taşları ve demir birikimi eşlik eder.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Piruvat kinazı aktive eden oral bir ilaç olan Mitapivat, yetişkinler için onaylanmıştır; tanı, demir takibi ve dalak alınması konusundaki kararlara yön verir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
