Özellik
Absent ear
Klinik adı: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Özet
- Diğer adları
- Absent ears
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent ear ile ilişkili 14 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent ear özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HOXA2homeobox A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde