Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Kanser
Tüm genom dizilemesi, tek bir sendroma yönelik testlerin ötesinde kapsamlı bir değerlendirme sunarak tüm kalıtsal kolorektal kanser genlerini inceler. Bunlar arasında Lynch sendromu genleri (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 ve POLE yer alır.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinKolonda veya rektumda başlayan kötü huylu büyümeler (kolorektal kanser). Çoğu zaman bu bölgelerde birden fazla polipin varlığıyla (polipozis) önceden veya birlikte görülür; polipler arasında kanser öncesi olanlar da bulunabilir.
Kolorektal kanser (KRK), ABD'de üçüncü en sık görülen kanserdir (yılda yaklaşık 153.000 yeni vaka) ve vakaların yaklaşık %5-10'u kalıtsal kanser sendromlarına bağlanabilir. En sık görülen kalıtsal KRK sendromları şunlardır: Lynch sendromu (kalıtsal polipoz olmayan KRK; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM delesyonları; yaşam boyu KRK riski %50-80), ailesel adenomatöz polipoz (FAP; APC; kolektomi yapılmazsa KRK riski yaklaşık %100), zayıflamış FAP ve MUTYH ile ilişkili polipoz (MAP; bialleik MUTYH; KRK riski %43-100). Daha nadir sendromlar arasında Peutz-Jeghers (STK11), juvenil polipoz (SMAD4, BMPR1A) ve polimeraz düzeltme okumasıyla ilişkili polipoz (POLD1, POLE) bulunur.
Lynch sendromu, tedavi açısından sonuçları nedeniyle özellikle önemlidir. Lynch ile ilişkili KRK, DNA uyumsuzluk onarımındaki bozukluğa bağlı olarak mikrosatellit kararsızlığı (MSI-yüksek) gösterir ve MSI-yüksek tümörler immün kontrol noktası inhibitörlerine çarpıcı biçimde yanıt verir. KEYNOTE-177 çalışması, MSI-yüksek/dMMR KRK'da birinci basamak pembrolizumab (Keytruda) tedavisinin, kemoterapiye kıyasla hastalık progresyonsuz sağkalımını iki katına çıkardığını göstermiştir. Cercek ve arkadaşlarının (2022) öncü çalışması, dMMR rektum kanserinde dostarlimabın %100 klinik tam yanıt sağladığını ve potansiyel olarak cerrahi ile radyoterapi ihtiyacını ortadan kaldırabileceğini göstermiştir. Germinal Lynch tanısı, bu immünoterapi yaklaşımlarına uygun hastaları belirler.
Kolorektal kanserde tümör testleri, KRAS G12C gibi edinilmiş değişiklikleri de arar; bu değişiklik kolorektal kanserlerin yaklaşık %3-4'ünde görülür ve sotorasib veya adagrasib ile anti-EGFR antikorunun kombinasyonuyla tedavi edilir. Bu değişiklikler tümörde ortaya çıkar ve kalıtsal değildir; bu nedenle yalnızca germinal genlere bakan bu kalıtsal rapora dahil değildir.
Tedavinin ötesinde, kalıtsal KRK tanısı kanser taramasını da dönüştürür. Lynch sendromu taşıyıcıları, kolonoskopiye 20-25 yaşında ve 1-2 yıllık aralıklarla başlar (ortalama riskli kişilerde ise 10 yıllık aralıklarla 45 yaşında başlanmasıyla karşılaştırıldığında). FAP taşıyıcılarının 10-12 yaşından itibaren yıllık kolonoskopiye ihtiyacı vardır ve geç ergenlik veya yirmili yaşlarda profilaktik kolektomi önerilir. MUTYH taşıyıcıları (bialleik) kolonoskopiye 25-30 yaşında başlar. Bu gene özgü tarama protokolleri, öncü polipleri ve erken evre kanserleri saptayarak KRK ölümlerini önler; ancak belirli sendromu tanımlayan moleküler tanı olmadan uygulanamazlar.
Dostarlimab, 2022'de yayımlanan öncü bir çalışmada dMMR rektum kanserinde %100 klinik tam yanıt sağlamış ve potansiyel olarak cerrahiyi tamamen ortadan kaldırmıştır. Bu dikkat çekici sonuç yalnızca MMR eksikliği olan tümörler için geçerlidir; bunların çoğu Lynch sendromu germinal mutasyonlarından kaynaklanır.
Hastalığın nedeninin GALNT12 genindeki bir mutasyon olduğu herhangi bir kolorektal kanser.
Diğer adları
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin POLE genindeki bir mutasyon olduğu herhangi bir kolorektal kanser.
Analiz edilen genler
Diğer adları
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Hastalığın nedeninin SMAD7 genindeki bir mutasyon olduğu herhangi bir kolorektal kanser.
Diğer adları
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Otozomal dominant
Midenin proksimal polipozu ve gövde bölgesinin bağırsak tipi adenokarsinomunun erken yaşta görülme riskinin artmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir mide kanseri. Duodenum veya kolonda polipoz görülmez. Bu, bu bozuklukla yalnızca bir hastanın veya ailenin tanımlandığı bir n-of-1 kullanım örneğidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Otozomal dominant
Yüzlerce ila binlerce kolorektal adenom; tedavi edilmezse kolorektal kanser riski neredeyse kesindir. APC ilişkili FAP ile MUTYH, NTHL1 ve MSH3 ilişkili polipozisi içerir.
Diğer adları
classic or attenuated FAP
Kapsanan özgül formlar
Otozomal dominant
Kalıcı dişlerin eksik olmasına (oligodonti) ve kolorektal polipler ile kolorektal kanser riskinin artmasına neden olan AXIN2 varyantları.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kolonoskopi ile takip ve diş bakımı; akrabalarınıza test yapılması önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Lynch, FAP ve MUTYH'nin her biri farklı tarama protokollerine, cerrahi eşiklere ve tedavi yanıtlarına sahiptir. Bu sayfa, kalıtsal KRK genetik testleri için kapsamlı bir başlangıç noktası sunar.
MSI-yüksek KRK'de birinci basamak tedavi olarak pembrolizumab, kemoterapiye kıyasla belirgin biçimde daha iyi sonuçlar sağlar. Germline Lynch testi, hastanın hem immünoterapi adayı olduğunu hem de aile bireylerinde test yapılmasını tetiklediğini aynı anda belirler; Lynch sendromu taşıyan aile bireyleri erken kolonoskopi taramasından yararlanarak KRK'nin tamamen önlenmesini sağlayabilir. Germline test yapılmazsa, hasta yalnızca (yapılmışsa) tümör MMR/MSI testini almış olabilir ve kalıtsal kanser danışmanlığı ile aile taraması fırsatı kaçırılmış olur.
Klasik FAP (kesik APC varyantları), 20 yaşına kadar yüzlerce ila binlerce polip oluşturur ve kolektomi yapılmazsa KRK riski neredeyse %100'dür; profilaktik cerrahi genellikle geç ergenlik döneminde yapılır. Atenüe FAP (belirli APC varyant konumları) daha az polip oluşturur, daha geç başlangıçlıdır ve erken kolektomi yerine yoğun izlemle yönetilebilir. MUTYH ilişkili polipozis otozomal resesiftir (FAP'taki gibi dominant değildir), aile bireyleri için farklı tekrarlama riskine sahiptir ve selekoksib ile kemoprevansiyona yanıt verir. Klinik olarak benzer ancak farklı şekilde yönetilen bu durumları yalnızca moleküler genotipleme ayırt edebilir.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
