Egenskap

Brainstem dysplasia

A developmental structural anomaly of the stalk-like part of the brain that comprises the midbrain (aka mesencephalon), the pons (aka pons Varolii), and the medulla oblongata, and connects the cerebral hemispheres with the cervical spinal cord.

HPO HP:0002508

Även kallad: Brainstem hypoplasia/dysplasia, Malformation of brainstem structures
Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Brainstem dysplasia, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

4 gener kopplade till Brainstem dysplasia

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Brainstem dysplasia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
SNAPINSNAP associated protein	Alltid	I 1 tillstånd
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Inte registrerat	I 1 tillstånd
RPGRIP1LRPGRIP1 like	Inte registrerat	I 1 tillstånd
TMEM216transmembrane protein 216	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal shape of brainstem

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.