Egenskap
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Sammanfattning
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-hypertonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Upper limb hypertonia, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test13 gener kopplade till Upper limb hypertonia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Upper limb hypertonia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor